La differenza fondamentale tra malattie genetiche e malattie cromosomiche è che le malattie genetiche sono le malattie che insorgono a causa dei cambiamenti che si verificano nel DNA di un organismo mentre le malattie cromosomiche sono un tipo di malattie genetiche, specificamente riferite alle malattie che si verificano a causa di i cambiamenti che si verificano nella struttura o nel numero dei cromosomi.
Il genoma è il deposito delle informazioni genetiche di un organismo. Comprende l'insieme completo di cromosomi che risiede nel nucleo di un organismo eucariotico o nel citoplasma dell'organismo procariotico. Poiché i cromosomi rappresentano il genoma e l'informazione genetica di un organismo; è necessario evitare che si verifichino cambiamenti strutturali e funzionali nelle sequenze nucleotidiche delle molecole di DNA. Può essere fatto consentendo il corretto processo di replicazione e prevenendo così le possibili mutazioni. Altrimenti, possono insorgere malattie genetiche anche all'interno della generazione della prole. I disturbi genetici sono di tre tipi: mutazioni di un singolo gene, disturbi complessi o disturbi cromosomici.
