La differenza fondamentale tra test genetici e screening è che il test genetico viene eseguito su un individuo mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione.
I test genetici e lo screening sono due metodi di prevenzione delle malattie. Questi metodi aiutano a valutare il rischio di una malattia genetica in un individuo o in una popolazione rispettivamente. Pertanto, i test genetici determinano il rischio di avere malattie genetiche in un individuo dopo aver eseguito rigidi test di laboratorio. Lo screening genetico conferma il rischio di una popolazione portatrice di malattie genetiche specifiche. Entrambi i metodi utilizzano test di laboratorio. Più specificamente, le donne incinte si sottopongono più spesso a queste due procedure.