Differenza chiave - Disturbi mendeliani vs cromosomici
Il DNA è l'acido nucleico che viene utilizzato per memorizzare le informazioni genetiche della maggior parte degli organismi viventi. Le informazioni genetiche fluiscono dal genitore alla prole durante l'eredità. La molecola di DNA è strettamente organizzata in cromosomi che portano migliaia di geni. Ciascun gene è costituito da due alleli ricevuti da ciascuno dei due genitori. I disturbi genetici sono causati dai cambiamenti nelle informazioni genetiche dell'organismo. Può essere dovuto ad anomalie cromosomiche o geniche (allele). Le malattie mendeliane sono anomalie alleliche che causano malattie genetiche negli organismi a causa dell'eredità dal genitore alla prole. I disturbi cromosomici sono anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi che causano malattie genetiche dovute a sinapsi e disgiunzioni difettose. Questa è la differenza fondamentale tra i disturbi mendeliani e cromosomici.
INDICE
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cosa sono i disturbi cromosomici
3. Cosa sono i disturbi mendeliani
4. Confronto affiancato - Disturbi mendeliani e cromosomici
5. Riepilogo
Cosa sono i disturbi cromosomici?
Un cromosoma è una struttura filiforme del DNA. Si trova nel nucleo degli organismi viventi. Alcuni organismi sono costituiti da un piccolo numero di cromosomi mentre altri hanno un numero relativamente elevato di cromosomi. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie. I cromosomi sono composti da sequenze di DNA e le sequenze di DNA sono caratterizzate in geni. Il gene è una parte di un cromosoma che ha una sequenza nucleotidica distinta per determinare una proteina specifica. I cromosomi sono molto importanti perché contengono l'intera informazione genetica dell'organismo. Quindi, la struttura cromosomica, la composizione e il numero influenzano il contenuto delle informazioni genetiche degli organismi.
I disturbi cromosomici si riferiscono a qualsiasi condizione anormale nei cromosomi di un organismo. Creano cambiamenti nella quantità o nella disposizione delle informazioni genetiche degli organismi che causano problemi nella crescita, nello sviluppo e nelle funzioni dei sistemi corporei. Si verificano quando c'è un cambiamento nel numero (aberrazione numerica) o nella struttura (aberrazione strutturale) dei cromosomi. La struttura fisica cromosomica cambia quando c'è un'aberrazione strutturale. È causato da diversi motivi come delezioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, traslocazioni, ecc. Questi cambiamenti provocano diverse condizioni di malattia come difetti alla nascita, perdita di gravidanza, ritardo mentale, rischio di fertilità, ecc. Sindrome di Down, sindrome di Klinefelter e La sindrome di Turner è sindromi comuni causate da anomalie numeriche dei cromosomi. La sindrome di Cri-du-chat e molte altre sindromi sono causate da anomalie strutturali dei cromosomi.
Il cariotipo è una tecnica chiave utilizzata per identificare i disturbi cromosomici. Rivela informazioni riguardanti la dimensione, la posizione del centromero e gli schemi di bande dei cromosomi. È inoltre possibile eseguire analisi del sangue, test prenatali e studi citogenetici FISH per identificare i disturbi cromosomici nell'uomo.
Figura 01: disturbi cromosomici singoli
Cosa sono i disturbi mendeliani?
Ci sono migliaia di geni in un cromosoma per tutta la sua lunghezza. Un gene ha due alleli che indicano i siti del gene nelle coppie cromosomiche. Questi loci sono noti come alleli e si trovano nella coppia cromosomica omologa. Ogni genitore contribuisce con un allele per questa coppia di alleli come descritto nell'eredità mendeliana. Le malattie possono essere causate da mutazioni in uno o più geni sui cromosomi sebbene ci siano una struttura e un numero cromosomici normali. Queste mutazioni si verificano a causa dell'alterazione della sequenza di basi degli alleli. Sono ereditati dalla nuova generazione e possono portare a una prole difettosa. Queste anomalie alleliche sono note come disturbi mendeliani e possono creare cambiamenti evolutivi in nuove specie.
Queste anomalie alleliche possono essere rilevate in una famiglia mediante analisi genealogica perché questi disturbi vengono trasmessi dal genitore alla progenie. Daltonismo, emofilia, fibrosi cistica, talassemia, anemia falciforme sono esempi di disturbi mendeliani.
Figura 02: disturbo mendeliano
Qual è la differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
Disturbi mendeliani vs cromosomici |
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| Le malattie mendeliane sono le malattie genetiche causate da anomalie alleliche. | Le malattie cromosomiche sono le malattie genetiche causate dal numero e dalla struttura anormali dei cromosomi. |
| Cause | |
| Sono dovuti a mutazioni nei geni. | Sono dovuti a sinapsi difettosa e disgiunzione durante la divisione cellulare. |
| Trasmissione alla prossima generazione | |
| Questi disturbi vengono trasmessi alla progenie. | Questi disturbi possono o meno essere trasmessi alla generazione successiva. |
Riepilogo - Disturbi mendeliani vs cromosomici
I disturbi genetici si verificano a causa di anomalie nei geni e nei cromosomi. Le malattie genetiche causate da anomalie alleliche sono note come disturbi mendeliani e vengono ereditate da genitore a progenie. I disturbi genetici che insorgono a causa di anomalie cromosomiche sono noti come disturbi cromosomici e possono o meno essere ereditati dalla progenie. I disturbi cromosomici si verificano principalmente durante la divisione cellulare e tendono ad essere limitati a un particolare individuo. Questa è la differenza tra i disturbi mendeliani e cromosomici.
