Il differenza fondamentale tra aplogruppo e aplotipo è quello l'aplogruppo si riferisce a un gruppo di aplotipi simili che condividono un antenato comune, mentre l'aplotipo si riferisce a un insieme di alleli ereditati insieme di generazione in generazione a causa del legame genetico.
Un gene è costituito principalmente da due alleli. Ci sono migliaia di geni presenti nei cromosomi. Quando si separano, mostrano crossover e ricombinazioni genetiche. Tuttavia, alcuni alleli di geni si trovano molto vicini l'uno all'altro. In parole semplici, questi alleli mostrano un legame genetico. Quindi, non è probabile che si incrociano o si ricombinano. Invece, tendono sempre a trasmettere insieme di generazione in generazione. Di conseguenza, un aplotipo è una combinazione di alleli o un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide presenti sullo stesso cromosoma che vengono ereditati insieme nel corso delle generazioni da un unico genitore. L'aplogruppo è un gruppo di aplotipi simili che condividono un antenato comune.
