Differenza Tra Sindrome Di Klinefelter E Turner

2024 Autore: Mildred Bawerman | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 08:39

Differenza chiave - Klinefelter vs sindrome di Turner

La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Poiché di solito c'è un cromosoma aggiuntivo nella sindrome di Klinefelter, è considerata una trisomia mentre la sindrome di tuner è considerata una monosomia perché un cromosoma manca negli individui affetti. Questa è la differenza fondamentale tra Klinefelter e la sindrome di Turner.

CONTENUTI

1. Panoramica e differenze chiave

2. Cos'è la sindrome di Klinefelter

3. Cos'è la sindrome di Turner

4. Somiglianze tra Klinefelter e la sindrome di Turner

5. Confronto fianco a fianco - Sindrome di Klinefelter vs Turner in forma tabulare

6. Riepilogo

Cos'è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. Questa condizione viene tipicamente diagnosticata dopo la pubertà perché l'anomalia testicolare non si sviluppa prima della pubertà precoce.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Klinefelter

1. Piccoli testicoli atrofici e un pene piccolo
2. Ipogonadismo - La concentrazione di gonadotropine plasmatiche (specialmente la concentrazione di FSH) è elevata. Il livello di testosterone è ampiamente ridotto, ma il livello medio di estradiolo è superiore al livello normale
3. Gambe anormalmente allungate
4. Mancanza di caratteristiche sessuali maschili secondarie
5. Ginecomastia
6. Nessun ritardo mentale ma il QI è leggermente inferiore a quello della popolazione normale
7. Aumento dell'incidenza di diabete di tipo II e sindrome metabolica
8. Aumento dell'incidenza di osteoporosi e fratture ossee
9. Ridotta spermatogenesi e infertilità maschile

I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno un aumentato rischio di sviluppare tumori al seno, tumori a cellule germinali extragonadici e malattie autoimmuni come il LES.

Figura 01:47, cariotipo XXY

Come accennato in precedenza, nella maggior parte dei casi la sindrome di Klinefelter è associata al cariotipo 47, XXY. Ciò è dovuto alla non disgiunzione durante la divisione meiotica delle cellule germinali di uno dei genitori.

Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Il cariotipo solitamente associato alla sindrome di Turner è 45, X. Ciò è dovuto all'assenza di un intero cromosoma X, a danni strutturali ai cromosomi X o alla presenza di mosaici.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Turner

1. Gli individui più gravemente colpiti soffrono di edema del dorso della mano e del piede durante l'infanzia
2. Occasionalmente nei neonati colpiti si può osservare anche gonfiore della nuca
3. Fettuccia bilaterale al collo
4. Bassa statura
5. Torace ampio e capezzoli ampiamente distanziati
6. Coartazione dell'aorta
7. Striature ovaie, infertilità e amenorrea

8. Nevi pigmentati

   

   Figura 02:45, cariotipo X.

Quali sono le somiglianze tra Klinefelter e la sindrome di Turner?

Entrambe queste condizioni sono disturbi citogenici che coinvolgono i cromosomi sessuali

Qual è la differenza tra la sindrome di Klinefelter e quella di Turner?

Articolo diff. Al centro prima della tabella

Sindrome di Klinefelter vs sindrome di Turner
La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y.	La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche.
Cariotipo
La sindrome di Klinefelter è una trisomia e il cariotipo più frequentemente associato è 47, XXY.	La sindrome di Turner è una monosomia ed è più spesso associata al cariotipo 45, X.
Sesso interessato
La sindrome di Klinefelter causa l'ipogonadismo maschile.	La sindrome di Turner causa l'ipogonadismo femminile. Definizione

Riepilogo: sindrome di Klinefelter vs Turner

I due disordini genetici discussi qui sono condizioni estremamente comuni. La principale differenza tra Klinefelter e la sindrome di Turner è che la sindrome di Klinefelter è una trisomia mentre la sindrome di Turner è una monosomia. La loro diagnosi precoce può essere utile nel trattamento delle complicazioni derivanti dalla malattia sottostante.

Cortesia dell'immagine:

1. "Cromosomi umaniXXY01" per utente: Nami-ja - Opera propria (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia

2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) tramite Commons Wikimedia