Autismo vs sindrome di Down
L'autismo e la sindrome di Down sono cause ben note di ritardo mentale. Ci sono anche altre cause di ritardo mentale. Tuttavia, questi due sono importanti perché la sindrome di Down rappresenta la fine genetica pura dello spettro mentre l'autismo rappresenta la fine puramente psicologica. Anche se alcuni studi hanno suggerito un legame genetico con l'autismo, rimane molto dubbio a questa data. Questo articolo parlerà sia dell'autismo che della sindrome di Down in dettaglio evidenziando le differenze nelle caratteristiche cliniche, nei sintomi, nelle cause, nei test e nelle indagini, nella prognosi e nel corso del trattamento che richiedono.
Autismo e disturbi dello spettro autistico
La causa dell'autismo e dei disturbi dello spettro autistico è dovuta allo sviluppo anormale del sistema nervoso. L'autismo compare per la prima volta nell'infanzia o nell'infanzia. Ci sono tre sintomi principali dell'autismo. Sono scarse interazioni sociali, compromissione della comunicazione e interessi limitati e comportamenti ripetitivi. A causa delle scarse interazioni, i bambini autistici non riescono a fare amicizia, giocare da soli e rimanere possessivi. Trovano difficile parlare ed esprimere sentimenti attraverso il linguaggio del corpo. Sviluppano un insieme unico di comportamenti che non cambiano quasi mai. A loro piace impilare oggetti, allineare i giocattoli e aderire rigorosamente a una routine quotidiana. I sintomi dell'autismo diventano evidenti intorno all'età di uno o due anni. Alcuni bambini si sviluppano normalmente prima di regredire. Durante l'età adulta, i segni dell'autismo sono piuttosto attenuati.
Non ci sono test di laboratorio per rilevare l'autismo. Secondo i fatti dell'autismo nella rivista di autismo e disturbi dello sviluppo, balbettando dodici mesi, gesticolando per dodici mesi, uso di una sola parola entro sedici mesi, uso regolare di due frasi di parole entro ventiquattro mesi e una perdita di abilità linguistiche a qualsiasi l'età rende assolutamente essenziale indagare ulteriormente sull'autismo e sui disturbi dello spettro autistico. Anche se circa il 15% dei bambini autistici ha un'anomalia di un singolo gene rilevabile, l'uso di metodi di screening genetico non è ancora pratico. I test metabolici e i metodi di imaging possono essere utili ma non eseguiti di routine.
Dal 1996 al 2007, l'incidenza dell'autismo è aumentata notevolmente. Nel 1996, meno di 1 bambino su 1000 soffriva di autismo. Nel 2007 più di 5 bambini su 1000 hanno l'autismo. L'autismo colpisce i ragazzi più delle ragazze. In precedenza c'era la preoccupazione che un certo conservante nei vaccini causasse l'autismo. Pertanto, il CDC ha ritirato tutti i vaccini contenenti quel conservante, ma non vi è stato alcun cambiamento significativo nel pattern della malattia che suggerisse che non vi fosse un tale nesso causale.
Prima inizia il trattamento per l'autismo, migliore è il risultato. Gli obiettivi principali sono migliorare la qualità della vita, migliorare le interazioni sociali e la comunicazione. Il regime dovrebbe essere adattato alle esigenze del bambino. Nessun metodo singolo è infallibile. Terapia occupazionale, terapia delle abilità sociali, insegnamento strutturato, logopedia e lingua dovrebbero essere impiegate secondo necessità in ogni singolo caso. Le statistiche suggeriscono che metà dei pazienti con autismo riceve una terapia farmacologica. L'uso di anticonvulsivanti ha prove scientifiche a sostegno, ma altri no. Un chiaro e presente pericolo del consumo di droghe è che alcuni possono rispondere in modo anomalo al trattamento farmacologico. Il trattamento per l'autismo è costoso. Uno studio stima un costo a vita di circa 4 milioni di dollari in media per un paziente.
Sindrome di Down
L'anomalia genetica è la causa della sindrome di Down. Ci sono tre copie del cromosoma 21 invece delle due normali. La storia familiare di sindrome di Down e l'età materna avanzata aumenta il rischio di sindrome di Down nella prole. La sindrome di Down può essere sospettata durante la vita intrauterina. L'aumento dello spessore nucale e l'aumento delle proteine alfa-feto (AFP) nel liquido amniotico e nel sangue suggeriscono la sua presenza. Sintomi unici della sindrome di Down possono essere visti alla nascita durante l'esame neonatale. L'ipotiroidismo neonatale è la principale diagnosi differenziale della sindrome di Down in questa fase. I bambini con sindrome di Down sono caratterizzati da occipite piatto, orecchie basse, occhi obliqui verso l'alto, ponte nasale piatto, pieghe epicantali degli occhi, grande lingua ruvida, piega delle mani di Simian, falange media del quinto dito poco sviluppata, ampia apertura del sandalo, difetti cardiaci (ASD, VSD,PDA) e atresia duodenale. I pazienti con sindrome di Down sono sub-fertili. La loro aspettativa di vita è più breve. C'è un aumento del rischio di diabete, ipercolesterolemia, attacchi di cuore, malattia di Alzheimer e morbo di Parkinson nella sindrome di Down.
Qual è la differenza tra autismo e sindrome di Down?
• L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico con un background genetico dubbio, mentre la sindrome di Down è genetica.
• Non ci sono anomalie esterne uniche nell'autismo mentre i Down ne causano molte.
• Oltre alle anomalie cognitive, i bambini autistici sono sani dal punto di vista medico. La sindrome di Down causa ritardo mentale e malattie mediche.
