Differenza chiave: malattia di Von Willebrand vs emofilia
La malattia di Von Willebrand e l'emofilia sono due malattie ematologiche rare che molto spesso sono dovute alla carenza di vari componenti coinvolti nella via della coagulazione. La differenza fondamentale tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia è che, nella malattia di Von Willebrand, c'è una carenza del fattore Von Willebrand mentre, nell'emofilia, c'è una carenza del fattore VIII o del fattore IX.
CONTENUTI
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è la malattia di Von Willebrand
3. Che cos'è l'emofilia
4. Somiglianze tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia
5. Confronto affiancato - Malattia di Von Willebrand vs emofilia in forma tabulare
6. Riepilogo
Che cos'è la malattia di Von Willebrand?
La malattia di Von Willebrand è dovuta a un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore di Von Willebrand. La conseguente carenza di fattore VIII e le funzioni piastriniche anormali ne sono le caratteristiche. Il gene responsabile della codifica del VWF è nel cromosoma 12 e varie mutazioni di questo gene sono la causa della malattia VW.
Tipi di malattia di Von Willebrand
Esistono 3 tipi principali di malattie VW:
- Tipo 1: è una varietà autosomica dominante della malattia VW. C'è una parziale carenza quantitativa del VWF
- La malattia di tipo 2 di tipo VW è anche una malattia autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia qualitativa del VWF
- Tipo 3: c'è un'eredità recessiva associata a una carenza quasi totale di VWF.
Figura 01: percorso di coagulazione
Segni e sintomi
I segni e i sintomi variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e 2 hanno sintomi relativamente lievi. Emorragie profuse a seguito di un trauma minore, epistassi e menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Raramente possono essere presenti emartro. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.
Trattamento
Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve sebbene possano esserci cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste la possibilità. Alcuni concentrati di fattore VIII derivati dal plasma vengono talvolta infusi al paziente.
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia ematologica che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione; in tal caso, è nota come emofilia classica o emofilia A. L'altra forma di emofilia osservata meno frequentemente, nota come emofilia B, è dovuta alla carenza del fattore IX della coagulazione.
L'eredità di entrambi questi fattori avviene attraverso i cromosomi femminili. Di conseguenza, la possibilità che una femmina ottenga l'emofilia è estremamente bassa poiché è improbabile che entrambi i cromosomi vengano mutati contemporaneamente. Le donne il cui unico cromosoma è carente sono chiamate portatrici di emofilia.
Figura 02: emofilia
Caratteristiche cliniche
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1 UI / dL)
Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dai primi anni di vita tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non viene trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può persino essere paralizzato.
Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI / dL)
Questo è associato a sanguinamento grave a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali.
Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL)
Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici.
Indagini
- Il tempo di protrombina è normale
- APTT è aumentato
- I livelli di fattore VIII o fattore IX sono anormalmente bassi
Trattamento
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzarne i livelli
L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D'altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore.
Quali sono le somiglianze tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
- Entrambi sono disturbi ematologici.
- Entrambi sono dovuti a mutazioni genetiche nei geni rilevanti.
Qual è la differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
Malattia di Von Willebrand vs emofilia |
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| La malattia di Von Willebrand è dovuta a un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore di Von Willebrand. | L'emofilia è una malattia ematologica che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. |
| Mutazione | |
| È presente un'anomalia quantitativa o qualitativa del VWF. | C'è una carenza di uno dei due fattori VIII che causa l'emofilia A o del fattore IX che dà origine all'emofilia B. |
| Tipi | |
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Le due forme di emofilia sono l'emofilia A e B, dovute rispettivamente alla carenza di fattore VIII e IX. |
| Sintomi e segni | |
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I sintomi e i segni variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e 2 hanno sintomi relativamente lievi. Emorragie profuse a seguito di un trauma minore, epistassi e menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Raramente possono essere presenti emartro. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni. |
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1 UI / dL) Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dai primi anni di vita tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non viene trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può persino essere paralizzato. Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI / dL) Questo è associato a sanguinamento grave a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali. Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL) Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici. |
| Trattamento | |
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Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve sebbene possano esserci cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste la possibilità. Talvolta vengono somministrati al paziente alcuni concentrati di fattore VIII derivati dal plasma. |
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzarne i livelli. L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D'altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore. |
Sommario - Malattia di Von Willebrand vs Emofilia
La malattia di Von Willebrand e l'emofilia sono due malattie emorragiche causate da mutazioni genetiche. La malattia di Von Willebrand è causata da una carenza del fattore Von Willebrand mentre l'emofilia è causata da una carenza di fattore VIII o fattore IX. Esiste una notevole differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia sebbene condividano alcune caratteristiche comuni.
