Differenza chiave: trombocitopenia vs emofilia
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. Non ha alcuna predisposizione genetica ed è molto spesso dovuto a varie cause acquisite che compromettono la produzione di piastrine. Allo stesso tempo, è più appropriato considerare la trombocitopenia come un segno clinico piuttosto che come una singola malattia. A parte la trombocitopenia e una manciata di poche altre condizioni, la stragrande maggioranza dei disturbi ematologici è dovuta agli effetti genetici ereditati il più delle volte trasmessi alla generazione successiva di prole attraverso le femmine portatrici. L'emofilia è uno di questi disturbi ematologici che si osserva quasi esclusivamente nei maschi a causa della carenza di fattore VIII o fattore IX. La differenza fondamentale tra trombocitopenia ed emofilia è che la trombocitopenia è la diminuzione del livello piastrinico mentre l'emofilia è la diminuzione della concentrazione del fattore VIII o IX.
CONTENUTI
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è la trombocitopenia
3. Che cos'è l'emofilia
4. Somiglianze tra trombocitopenia ed emofilia
5. Confronto fianco a fianco - Trombocitopenia vs emofilia in forma tabulare
6. Riepilogo
Cos'è la trombocitopenia?
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. I pazienti con questa condizione hanno la tendenza a sanguinare e l'emorragia si verifica in modo prominente da piccoli capillari e venule piuttosto che da grandi vasi. Di conseguenza, possono esserci numerose emorragie punteggiate in tutti i tessuti del corpo. Sulla pelle si manifesta come una porpora trombocitica caratterizzata dalla presenza di piccole macchie violacee.
Il sanguinamento non si verifica finché il livello delle piastrine non scende al di sotto di 50000 /.
Caratteristiche cliniche
- Petecchie
- Lividi facili
- Emorragia prolungata anche dopo un lieve infortunio
- Sanguinamento dalle gengive
- Epistassi
- Ematuria
- Forte sanguinamento mestruale
- Colorazione giallastra della pelle (ittero)
Figura 01: porpora trombocitica
Cause
- Splenomegalia
- Leucemia
- Trombocitopenia idiopatica
- Alcolismo cronico
- Infezioni virali come l'epatite C.
- Gravidanza
- Effetti avversi di diversi farmaci come l'eparina
- Sindrome emolitica uremica
Indagine
Un esame emocromocitometrico completo può rivelare livelli anormalmente bassi di piastrine. Potrebbero essere necessarie ulteriori indagini sulla base del sospetto clinico di patologia sottostante.
Gestione
- Se la trombocitopenia è dovuta a una risposta immunitaria, devono essere somministrati immunosoppressori. I corticosteroidi sono il farmaco di scelta per sopprimere i processi infiammatori indebiti e per aumentare la produzione di piastrine
- Un livello letalmente basso di piastrine può richiedere l'immediata trasfusione di emoderivati e piastrine per evitare rischi di vita
- Se la splenomegalia è la causa della trombocitopenia, è necessaria la resezione chirurgica della milza.
- Possono essere necessari diversi altri interventi medici e chirurgici a seconda della patologia sottostante
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia ematologica che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione, nel qual caso è nota come emofilia classica o emofilia A. L'altra forma di emofilia osservata meno frequentemente, nota come emofilia B, è dovuta a la carenza del fattore IX della coagulazione.
L'eredità di entrambi questi fattori avviene attraverso i cromosomi femminili. Di conseguenza, la possibilità che una femmina ottenga l'emofilia è estremamente bassa poiché è improbabile che entrambi i cromosomi vengano mutati contemporaneamente. Le donne il cui unico cromosoma è carente sono chiamate portatrici di emofilia.
Figura 02: trasmissione genetica dell'emofilia
Caratteristiche cliniche
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1 UI / dL)
Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dai primi anni di vita, tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può persino essere paralizzato.
Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI / dL)
Questo è associato a sanguinamento grave a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali.
Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL)
Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici.
Indagini
- Il tempo di protrombina è normale
- APTT è aumentato
- I livelli di fattore VIII o fattore IX sono anormalmente bassi
Trattamento
Infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX per normalizzarne i livelli
L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D'altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore.
Quali sono le somiglianze tra trombocitopenia ed emofilia?
- Entrambi sono disturbi ematologici.
- Il sanguinamento anormale è la caratteristica clinica più comune e prominente sia della trombocitopenia che dell'emofilia.
Qual è la differenza tra trombocitopenia ed emofilia?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
Trombocitopenia vs Emofilia |
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| La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. | L'emofilia è una malattia ematologica che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. |
| Carenza | |
| C'è una carenza di piastrine. | C'è una carenza di fattore VIII o fattore IX. |
| Sanguinamento | |
| Il sanguinamento avviene prevalentemente da piccoli vasi capillari e venule. | I grandi vasi sanguigni sono il sito più comune di sanguinamento nell'emofilia. |
| Genetica | |
| Questa non è una malattia genetica. | Questa è una malattia genetica. |
| Pazienti | |
| Sia gli uomini che le donne sono ugualmente colpiti. | Questo colpisce quasi esclusivamente gli uomini. |
| Caratteristiche cliniche | |
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Le caratteristiche cliniche più importanti sono, · Petecchie · Facile formazione di lividi · Emorragia prolungata anche dopo un lieve infortunio · Sanguinamento dalle gengive · Epistassi · Ematuria · Forte sanguinamento mestruale · Colorazione giallastra della pelle (ittero) |
Il quadro clinico varia a seconda della gravità della malattia. · Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1IU / dL) C'è un'emorragia spontanea dalla prima infanzia tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. La mancanza di trattamenti adeguati può essere causa di deformità articolari · Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI / dL) Questo è associato a sanguinamento grave a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali. · Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL) Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici. |
| Cause | |
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Le cause più comuni di trombocitopenia sono, · Splenomegalia · Leucemia · Trombocitopenia idiopatica · Alcolismo cronico · Infezioni virali come l'epatite C · Gravidanza · Effetti avversi di diversi farmaci come l'eparina · Sindrome emolitica uremica |
L'emofilia è una malattia congenita senza cause acquisite note. |
| Indagini | |
| Un esame emocromocitometrico completo può rivelare livelli anormalmente bassi di piastrine. |
La diagnosi avviene attraverso i risultati delle seguenti indagini · Tempo di protrombina - normale · APTT - aumentato · I livelli di fattore VIII o fattore IX - anormalmente bassi |
| Gestione | |
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· Se la trombocitopenia è dovuta a una risposta immunitaria, devono essere somministrati immunosoppressori. I corticosteroidi sono il farmaco di scelta per sopprimere i processi infiammatori indebiti e per aumentare la produzione di piastrine · Un livello letalmente basso di piastrine richiede l'immediata trasfusione di emoderivati e piastrine per evitare complicazioni potenzialmente letali. · Se la splenomegalia è la causa della trombocitopenia, è necessaria la resezione chirurgica della milza. · Possono essere necessari altri interventi medici e chirurgici diversi a seconda della patologia sottostante. |
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX per normalizzarne i livelli è l'intervento cardine nella gestione dell'emofilia. |
Riepilogo: trombocitopenia vs emofilia
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. L'emofilia, d'altra parte, è una malattia ematologica causata dalla carenza di fattore VIII o fattore IX ed è quasi esclusivamente osservata nei maschi. La principale differenza tra trombocitopenia ed emofilia è che nella trombocitopenia il livello delle piastrine scende, ma nell'emofilia è la concentrazione di fattore VIII o fattore IX che viene ridotta in modo anomalo.
