La differenza chiave tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma è che l'intero sequenziamento del genoma sequenzia l'intero genoma di un organismo mentre il sequenziamento dell'esoma sequenzia solo l'esoma oi geni codificanti proteine di un organismo.
Il sequenziamento è una tecnica che determina l'ordine preciso dei nucleotidi in una particolare molecola di DNA. Riflette semplicemente l'ordine corretto delle quattro basi; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) in un frammento di DNA. Esistono diversi metodi di sequenziamento come il sequenziamento di Sanger, il sequenziamento di nuova generazione, ecc. Inoltre, il genoma completo di un organismo (sequenziamento dell'intero genoma) o solo i geni che codificano le proteine nel genoma (sequenziamento dell'esoma) possono essere sottoposti a sequenziamento.
