La differenza fondamentale tra genotipo e fenotipo è che il genotipo è l'insieme di geni nel DNA responsabili di un tratto mentre il fenotipo è l'espressione fisica di un particolare tratto.
La genetica umana e la biologia molecolare sono attualmente in prima linea e i giorni della terapia genica non sono poi così lontani. La genetica e la scienza ereditaria hanno avuto il loro fondamento nelle sperimentazioni del sacerdote agostiniano Gregor Mendel. L'ereditarietà e la genetica si fondano sulla premessa che il materiale genetico di una persona, i cromosomi, proviene dalla madre e dal padre. Di solito c'è un'equa distribuzione delle quantità di materiale genetico. Questi cromosomi contengono aree discrete chiamate geni che hanno sequenze nucleotidiche specifiche che codificano per le proteine. Nello specifico, i geni contengono informazioni di codifica per produrre polipeptidi / proteine per svolgere compiti specifici nel corpo umano. Negli studi genetici, incontriamo due termini; genotipo e fenotipo frequentemente. Il genotipo rappresenta la composizione genetica di un particolare tratto mentre il fenotipo è l'espressione fisica del tratto.
