Differenza Tra Aberrazione Cromosomica E Mutazione Genica

2024 Autore: Mildred Bawerman | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 08:39

Differenza chiave - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica

I cromosomi sono strutture definite costituite da lunghi filamenti di DNA. In una cellula ci sono 46 cromosomi in 23 coppie. Un cromosoma contiene migliaia di geni. Il gene è una regione specifica di un cromosoma o di un frammento di DNA specifico che porta un codice genetico per sintetizzare una proteina. Ha una sequenza di DNA unica. I cromosomi ei geni decidono l'informazione genetica di una persona. Quindi, è molto importante mantenerli intatti e precisi. Tuttavia, per molte ragioni, i cromosomi e i geni possono essere mutati, il che può portare a varie condizioni di malattia. L'aberrazione cromosomica è una condizione anormale del numero e della struttura cromosomica che causa complicazioni. La mutazione genica è un'alterazione permanente della sequenza del DNA del gene. Il differenza fondamentale tra l'aberrazione cromosomica e la mutazione genetica è quello l'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento in un numero o nella struttura cromosomica mentre la mutazione genetica è un'alterazione della sequenza del gene che può causare cambiamenti nel codice genetico. Un'aberrazione cromosomica si riferisce sempre a un cambiamento in un ampio segmento di un cromosoma, contenente più di una regione genica.

INDICE

1. Panoramica e differenza chiave

2. Che cos'è l'aberrazione cromosomica

3. Che cos'è la mutazione genica

4. Confronto affiancato - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica

5. Riepilogo

Cos'è l'aberrazione cromosomica?

I cromosomi sono strutture filiformi che forniscono spazio a migliaia di geni sotto forma di sequenze di DNA. Vari organismi hanno un numero e una struttura cromosomici specifici. La totalità dei cromosomi rappresenta l'informazione genetica di un organismo. Quindi, il numero e la struttura dei cromosomi sono molto importanti. Se c'è un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi, è noto come aberrazione cromosomica, anomalia cromosomica, anomalia cromosomica o mutazione cromosomica. Può verificarsi a causa di una perdita, guadagno o riorganizzazione di una porzione di un cromosoma oa causa di cromosomi mancanti o extra completi. Queste anomalie cromosomiche vengono trasmesse anche alle generazioni successive (prole).

Tipi di aberrazione cromosomica

Esistono quattro tipi principali di aberrazioni cromosomiche denominate delezione, duplicazione, inversione e traslocazione.

Cancellazione - Quando un grande segmento del cromosoma viene perso, è noto come cancellazione.

Duplicazione - Quando un segmento del cromosoma viene ripetuto due volte, è noto come duplicazione.

Traslocazione - Quando un segmento di un cromosoma viene trasferito in un cromosoma non omologato, è noto come traslocazione.

Inversione: quando un segmento del cromosoma viene modificato alla rotazione di 180 ⁰, è noto come inversione.

Tutti questi cambiamenti sono responsabili dei cambiamenti nella struttura cromosomica intatta e nell'equilibrio genetico generale dell'organismo.

Le aberrazioni cromosomiche numeriche si verificano principalmente a causa di errori di divisione cellulare a seguito di meiosi o mitosi. La non disgiunzione cromosomica è la ragione principale del numero anormale di cromosomi nei gameti e nella prole. Questa situazione è nota come aneuploidia (presenza di un numero anormale di cromosomi). Alcuni gameti sono prodotti con cromosomi mancanti mentre alcuni gameti hanno cromosomi extra. Entrambi i casi creano prole con un numero insolito di cromosomi. Se i cambiamenti si verificano negli ovociti o negli spermatozoi, quelle anomalie vengono trasmesse a ogni cellula del corpo.

Le anomalie cromosomiche possono verificarsi in modo casuale o possono essere ereditate dai genitori. L'origine di queste anomalie può essere rilevata eseguendo studi cromosomici sia sui neonati che sui genitori.

Figura 01: aberrazioni cromosomiche

Cos'è la mutazione genica?

Un gene è una regione specifica della sequenza del DNA situata su un cromosoma che codifica per una particolare proteina. Un'alterazione permanente della sequenza del DNA del gene è nota come mutazione genetica. Una specifica sequenza di DNA rappresenta il codice genetico unico di quella proteina. Anche la sostituzione di una singola coppia di basi può modificare il codice genetico del gene, che alla fine può produrre una proteina diversa. Sono conosciute come mutazioni puntiformi ed è il tipo comune di mutazione genetica. Esistono tre tipi di mutazioni puntiformi denominate mutazione silente, mutazione missenso e mutazione senza senso.

Le mutazioni geniche possono anche verificarsi a causa dell'inserimento o della cancellazione di coppie di basi dalla sequenza genica originale. Queste mutazioni sono vitali a causa della loro capacità di cambiare il DNA stampo e spostare il frame di lettura, che decide la sequenza aminoacidica della proteina.

Tipi di mutazioni geniche

Esistono due tipi di mutazioni geniche denominate mutazioni ereditarie e mutazioni acquisite.

Le mutazioni ereditarie vengono ereditate dal genitore alla prole. Queste mutazioni si trovano nei gameti dei genitori come gli ovociti e gli spermatozoi. Quindi sono indicati come mutazioni germinali. Quando i giochi fertilizzano, lo zigote riceve le mutazioni genetiche e passa a ogni cellula del corpo della prole.

Le mutazioni acquisite si verificano in determinate cellule o in determinati periodi durante la vita della persona. Sono principalmente causati da fattori ambientali come radiazioni UV, sostanze chimiche tossiche, ecc. E si verificano principalmente nelle cellule somatiche. Quindi, le mutazioni acquisite non vengono trasmesse alla generazione successiva.

Figura 02: mutazione genica dovuta alla radiazione UV

Qual è la differenza tra aberrazione cromosomica e mutazione genica?

Articolo diff. Al centro prima della tabella

Aberrazione cromosomica vs mutazione genica
L'aberrazione cromosomica è qualsiasi cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi in un organismo.	La mutazione genica è un'alterazione che si verifica nella sequenza di basi del DNA di un gene.
Modifiche al numero totale di cromosomi
L'aberrazione cromosomica può cambiare il numero totale di cromosomi in un organismo	La mutazione genica non causa cambiamenti al numero totale di cromosomi in un organismo.
Scala
L'aberrazione cromosomica può includere molte alterazioni geniche.	La mutazione genica si riferisce comunemente a una singola alterazione del gene.
Danno
I danni dovuti all'aberrazione cromosomica sono su larga scala rispetto alla mutazione genetica.	Il danno ai nucleotidi è di piccola scala rispetto all'aberrazione cromosomica. Tuttavia, può causare seri problemi di salute.

Riepilogo - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica

I geni sono i segmenti di DNA specifici costituiti da sequenze di basi uniche nei cromosomi. Ci sono migliaia di geni in un singolo cromosoma. La sequenza di basi del gene può essere alterata a causa di vari fattori. Qualsiasi cambiamento nella sequenza della coppia di basi del gene è noto come mutazione genetica. La mutazione genica produce proteine diverse da quelle che codifica. L'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento numerico o strutturale dei cromosomi di un organismo. Le anomalie numeriche causano varie condizioni di sindrome nell'uomo. Le aberrazioni strutturali sono dovute principalmente a delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Una grande porzione del cromosoma, inclusi molti geni, viene modificata durante l'anomalia o la mutazione cromosomica. Questa è la differenza tra aberrazione cromosomica e mutazione genetica.