La differenza chiave tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica è quella mutazione puntiforme è una mutazione su piccola scala in cui una singola coppia di basi della sequenza di DNA o RNA cambia mentre la mutazione cromosomica è una mutazione su larga scala in cui cambia la struttura del cromosoma.
Una mutazione è un'alterazione o un cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA o dell'RNA. Le mutazioni sono la principale causa di variabilità genetica tra gli organismi. Le mutazioni si verificano nelle cellule somatiche così come nelle cellule della linea germinale. Alcune mutazioni vengono ereditate dalla generazione successiva mentre altre non sono ereditabili. Le mutazioni somatiche influenzano l'attuale organismo mentre le mutazioni germinali si trasmettono alla generazione successiva. La mutazione puntiforme e la mutazione cromosomica sono due tipi comuni di mutazioni. Le mutazioni puntiformi sono il tipo più semplice di mutazioni che si verificano a causa di un singolo cambiamento di coppia di basi. D'altra parte, le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti su larga scala in cui la struttura o il numero di cromosomi cambia in un organismo.
