Il differenza fondamentale tra la mutazione genetica e la mutazione cromosomica è che la mutazione genetica provoca l'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione cromosomica provoca un cambiamento strutturale del segmento di un cromosoma inclusi molti geni.
Le mutazioni sono le alterazioni permanenti delle sequenze nucleotidiche del materiale genetico degli organismi. Le mutazioni genetiche e le mutazioni cromosomiche sono due tipi fondamentali di mutazioni e variano l'una dall'altra principalmente per l'entità dell'alterazione. Le mutazioni si verificano a causa di molte ragioni come passaggi irregolari nella regolazione della replicazione e trascrizione del DNA, esposizione a radiazioni, luce UV, a causa del fumo di sigaretta, a causa di infezioni virali e batteriche, ecc.
Le sostituzioni, le inserzioni, le delezioni o le duplicazioni di sequenze di DNA sono i principali meccanismi che modificano le sequenze nucleotidiche. Alcune mutazioni vanno da genitore a prole quando si verificano nelle cellule germinali mentre alcune non sono ereditarie. Inoltre, alcune mutazioni non modificano le sequenze amminoacidiche risultanti. Quindi sono mutazioni silenziose. Tuttavia, le mutazioni possono o non possono essere favorevoli alla persistenza nel mondo per lungo tempo. Individui o popolazioni con geni favorevoli sopravviveranno mentre i caratteri sfavorevoli sorti a causa di mutazioni verranno eliminati dall'ambiente per selezione naturale.
