Differenza chiave: anemia falciforme vs talassemia
La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene α –globina o β- globina. L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi a forma di mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. La differenza fondamentale tra l'anemia falciforme e la talassemia è che nella talassemia possono essere colpite sia le catene globiniche α che quelle β, ma nell'anemia falciforme sono interessate solo le catene globiniche β.
CONTENUTI
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è la talassemia
3. Che cos'è l'anemia falciforme
4. Somiglianze tra anemia falciforme e talassemia
5. Confronto fianco a fianco - Anemia falciforme vs talassemia in forma tabulare
6. Riepilogo
Cos'è la talassemia?
La talassemia è "un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che diminuiscono la sintesi delle catene alfa o beta globina che compongono l'emoglobina adulta HbA portando ad anemia, ipossia tissutale ed emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio nella sintesi della catena globinica".
La talassemia può essere classificata ampiamente in due categorie principali.
- Alfa talassemia
- Beta talassemia.
Alfa talassemia
Nella talassemia alfa, alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene globiniche alfa vengono eliminati. Di solito, il gene dell'alfa globina ha quattro copie. La gravità della malattia dipende dal numero di tali copie mancanti.
1. Idrope fetale
Quando mancano tutte e quattro le copie del gene alfa globina, la sintesi delle catene alfa globina è completamente soppressa. Poiché le catene di alfa globina sono necessarie per la sintesi dell'emoglobina sia fetale che adulta, questa condizione non è compatibile con la vita e quindi porta alla morte in utero.
2. Malattia da HbH
L'assenza di tre copie del gene alfa globina provoca anemia microcitica ipocromica da moderata a grave con splenomegalia associata.
3. Tratti alfa talassemia
Questi sono dovuti all'assenza o all'inattività di una o due copie del gene alfa globina. Sebbene i tratti alfa talassemici non causino anemia, possono diminuire il volume corpuscolare medio e i livelli medi di emoglobina corpuscolare aumentando il numero di globuli rossi oltre 5,5 * 10 12 / L.
Figura 01: ereditarietà dell'alfa talassemia
Sindromi da beta talassemia
1. Beta Talassemia Major
Se entrambi i genitori sono portatori del tratto beta talassemico, la possibilità che una prole riceva beta talassemia major è del 25%. In questa condizione, la produzione di catene di beta globina è completamente soppressa o drasticamente ridotta. Poiché non ci sono sufficienti catene di beta globina con cui combinarsi, le catene di alfa globina in eccesso si depositano nei globuli rossi maturi e immaturi. Questo apre la strada all'emolisi prematura dei globuli rossi e all'eritropoiesi inefficace.
Caratteristiche cliniche
- Grave anemia che si manifesta a 3-6 mesi dalla nascita.
- Splenomegalia ed epatomegalia
- Facies talassemica
Diagnosi di laboratorio
La principale tecnica impiegata oggigiorno nella diagnosi delle malattie ematologiche è la cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Nella beta talassemia major, HPLC mostra la presenza di livelli molto ridotti di HbA con livelli insolitamente alti di HbF. Un esame emocromocitometrico completo mostrerà l'esistenza di anemia microcitica ipocromica mentre l'esame di uno striscio di sangue rivelerà la presenza di una maggiore quantità di reticolociti insieme a punteggiatura basofila e cellule bersaglio.
Trattamento
- Trasfusioni di sangue regolari
- L'acido folico viene somministrato se l'apporto dietetico di acido folico non è soddisfacente.
- Terapia chelante del ferro
- A volte viene eseguita anche la splenectomia per ridurre il fabbisogno di sangue.
2. Tratto / minore beta talassemia
La beta talassemia minore è una condizione comune che è asintomatica per la maggior parte del tempo. Sebbene le caratteristiche siano simili a quelle della talassemia alfa, la beta talassemia è più grave della sua controparte. La diagnosi di beta talassemia minore viene posta se il livello di HbA 2 è superiore al 3,5%.
3. Talassemia Intermedia
I casi di talassemia di moderata gravità che non necessitano di trasfusioni regolari sono chiamati talassemia intermedia.
Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi a forma di mezzaluna a bassi livelli di ossigeno.
La forma di emoglobina generata a causa della mutazione genetica nell'anemia falciforme omozigote è chiamata HbSS (emoglobina falciforme). Quando il livello di ossigeno scende al di sotto di un certo punto critico, l'emoglobina falciforme forma cristalli attraverso un processo di polimerizzazione, producendo lunghe fibre, ciascuna costituita da sette doppi fili intrecciati con reticolazione. È questa polimerizzazione che distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna. Poiché i globuli rossi distorti hanno perso la loro compliance, non sono più in grado di passare attraverso minuscoli vasi sanguigni; all'interno di questi minuscoli vasi, le cellule falciformi bloccano il lume, compromettendo l'afflusso di sangue agli organi che provocano molteplici infarti.
Figura 02: anemia falciforme
Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
Si può osservare una grave anemia emolitica punteggiata da crisi.
1. Vaso Occlusive Crises
Fattori come infezione, disidratazione, acidosi e deossigenazione predispongono alle crisi vaso-occlusive. Il paziente lamenta forti dolori alle estremità. Ciò è dovuto agli infarti nelle piccole ossa degli arti.
2. Crisi di sequestro viscerale
Questi sono a causa del ristagno di sangue e falce, che avviene all'interno degli organi. La complicanza più fatale di questo tipo è la sindrome del torace falciforme in cui il paziente presenta dispnea e dolore toracico. Gli infiltrati polmonari possono essere visti alla RX torace.
3. Crisi aplastiche
Le crisi aplastiche sono caratterizzate dall'improvviso calo del livello di emoglobina il più delle volte a seguito di un'infezione da virus parvo. Anche la carenza di folato può essere un fattore determinante.
Altre caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
- Ulcere agli arti inferiori
- Ipertensione polmonare
- Calcoli biliari
Diagnosi di laboratorio dell'anemia falciforme
- Il livello di emoglobina è solitamente di 6-9 g / dL.
- Presenza di cellule falciformi e cellule bersaglio nello strato sanguigno.
- I test di screening per la falcemia con sostanze chimiche come il ditionato sono positivi quando il sangue è deossigenato.
- In HPLC, l'HbA non viene rilevato.
Trattamento dell'anemia falciforme
- Evitando i fattori noti per far precipitare le crisi.
- Acido folico.
- Buona alimentazione e igiene.
- Vaccinazione pneumococcica, Haemophilus e meningococcica.
- Le crisi dovrebbero essere trattate in base alle condizioni, all'età e alla compliance al farmaco del paziente.
Quali sono le somiglianze tra anemia falciforme e talassemia?
Sia la talassemia che l'anemia falciforme sono malattie genetiche che influenzano la struttura e la funzione dell'emoglobina
Qual è la differenza tra anemia falciforme e talassemia?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
Anemia falciforme vs talassemia |
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| L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi a forma di mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. | La talassemia è un gruppo eterogeneo di malattie causate da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene globiniche α o β. |
| Tipo di catena globinica interessata | |
| Nell'anemia falciforme sono interessate solo le catene beta. | Entrambe le catene alfa e beta possono essere influenzate dalla talassemia. |
| Natura della mutazione genetica | |
| Il difetto genetico che causa l'anemia falciforme è una sostituzione genica. | La talassemia è causata da una mutazione puntiforme o da una delezione genica. |
| Resistenza alla malaria | |
| Il difetto genetico che causa l'anemia falciforme è noto per avere un'azione protettiva contro la malaria. | Il difetto genetico nella talassemia non fornisce una resistenza contro la malaria. |
| Origine genetica | |
| L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. | La talassemia è una malattia codominante autosomica. |
Riepilogo: anemia falciforme vs talassemia
La talassemia e l'anemia falciforme sono due gravi disturbi ematologici che si riscontrano principalmente nella pratica pediatrica. Pertanto, è importante comprendere chiaramente la differenza tra anemia falciforme e talassemia. Aumentare la consapevolezza della comunità su queste malattie sarà utile per minimizzarne l'incidenza poiché i matrimoni consanguinei svolgono un ruolo importante nella trasmissione di queste malattie genetiche di generazione in generazione.
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