Il differenza fondamentale tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modifiche epigenetiche è che durante le mutazioni della sequenza del DNA, si verificano cambiamenti nelle sequenze del DNA originale mentre durante le modifiche epigenetiche, i cambiamenti non si verificano nelle sequenze del DNA originale.
Il genoma rappresenta l'informazione genetica complessiva di un organismo sotto forma di precise sequenze di DNA o geni. Un particolare gene contiene un particolare codice genetico per produrre una specifica proteina. Quindi, i geni vengono espressi tramite due processi: trascrizione e traduzione. Tuttavia, a causa di vari motivi, si verificano cambiamenti nelle sequenze di DNA dei geni. Chiamiamo questo tipo di alterazioni nelle sequenze di nucleotidi mutazioni. Alcune volte, anche senza modificare le sequenze di DNA originali dei geni, l'espressione genica cambia e produce fenotipi diversi. Chiamiamo questi casi modifiche epigenetiche.
