La differenza fondamentale tra mappatura genica e sequenziamento genico è quella mappatura genica è una tecnica che identifica la posizione di un gene nel genoma e le distanze tra i geni mentre il sequenziamento genico è una tecnica che identifica l'ordine preciso dei nucleotidi di un gene.
La mappatura genica e il sequenziamento genico sono importanti nella diagnostica genetica per individuare e confermare la presenza di geni. Pertanto, le tecniche molecolari come l'elettroforesi su gel e la reazione a catena della polimerasi svolgono un ruolo importante nel dedurre una mappa genica. Inoltre, l'utilizzo di diverse tecniche di sequenziamento come il sequenziamento di Sanger e il sequenziamento di nuova generazione è essenziale per generare una sequenza genica.
