La differenza chiave tra il gene candidato e GWAS è che l'approccio del gene candidato indaga la variazione genetica all'interno di un piccolo numero di geni di interesse pre-specificati mentre GWAS indaga l'intero genoma per una variazione genetica comune dietro una particolare condizione di malattia.
L'approccio del gene candidato e gli studi di associazione a livello di genoma (GWAS) sono due metodi importanti per rilevare la suscettibilità genetica alle malattie. L'approccio del gene candidato si basa su un numero limitato di geni pre-specificato, mentre GWAS si basa sul test dell'intero genoma. Pertanto, l'approccio del gene candidato richiede una conoscenza preliminare dei geni rilevanti per la malattia, a differenza del GWAS.