Il differenza fondamentale tra aneuploidia e poliploidia è che l'aneuploidia è una condizione che si verifica a causa di un cromosoma mancante o in più nel genoma di un organismo mentre la poliploidia è una condizione in cui una cellula contiene più di due serie di cromosomi.
Ogni organismo ha un particolare insieme di cromosomi in ogni cellula ed è costante per un organismo. Nell'uomo ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi. Di questi, 22 sono autosomi mentre una coppia è allosomi e coinvolge nella determinazione del sesso. Di conseguenza, diploide si riferisce a organismi che hanno due serie di cromosomi omologhi. La maggior parte delle specie sono diploidi e simboleggiate come organismi 2n. Nelle piante superiori, lo sporofito è diploide. Anche gli esseri umani sono diploidi.
D'altra parte, gli organismi aploidi hanno una serie di cromosomi e il loro simbolo è n. Oltre a 2n e n, alcuni organismi hanno più di due serie di cromosomi e sono chiamati poliploidia. La maggior parte delle specie vegetali mostra poliploidità, ma rara negli animali superiori. Al contrario, l'aneuploidia è una condizione che ha un cromosoma mancante o che aggiunge un particolare cromosoma o parte di un cromosoma. Sia la poliploidia che l'aneuploidia mostrano l'anomalia del numero di cromosomi.
