Differenza chiave - PGS vs PGD
La fecondazione in vitro (IVF) è un processo complesso che viene utilizzato per trattare la fertilità e problemi genetici e aiutare nel concepimento di un bambino. Quando una coppia sposata deve affrontare problemi associati al concepimento di un figlio, la fecondazione in vitro rappresenta una buona soluzione ed è la forma più efficace di trattamento medico. Gli ovociti maturi vengono recuperati dall'ovaio femminile e fecondati dagli spermatozoi del rispettivo maschio in condizioni di laboratorio (in vitro) come fase iniziale. Quindi l'ovulo fecondato viene impiantato nell'utero della femmina. Tuttavia, la fecondazione in vitro è un processo complesso, costoso e dispendioso in termini di tempo che presenta molte sfide. Quindi, diversi test medici vengono eseguiti prima del suo impianto. Lo screening genetico preimpianto (PGS) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD) sono due di questi esperimenti che vengono utilizzati per determinare se l'embrione è privo di malattie genetiche e il bambino è sano. La differenza fondamentale tra PGS e PGD è che la PGD viene eseguita per rilevare difetti di un singolo gene che possono portare a malattie genetiche specifiche mentre la PGS viene eseguita per rilevare la normalità cromosomica.
INDICE
1. Panoramica e differenza principale
2. Che cos'è PGS
3. Che cos'è PGD
4. Confronto affiancato - PGS vs PGD
5. Riepilogo
Cos'è PGS?
Lo screening genetico preimpianto (PGS) è un test genetico che viene eseguito per rilevare la normalità cromosomica dell'embrione fecondato in vitro. PGS esegue lo screening delle cellule embrionali per il normale numero cromosomico. Il corpo umano contiene un totale di 46 cromosomi in 23 coppie. PGS non ricerca malattie genetiche specifiche; invece, cerca il solito numero di cromosomi nelle cellule dell'embrione. L'embrione viene valutato per la mancanza di cromosomi o cromosomi extra che cambiano il numero totale di cromosomi.
L'obiettivo di eseguire PGS è identificare il numero di cromosomi anormali negli embrioni prima dell'impianto al fine di evitare sindromi genetiche dovute ad aberrazioni numeriche dei cromosomi. La PGS rivela malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc. La sindrome di Down è una malattia comune causata dalla trisomia del cromosoma 21. Può essere facilmente rilevata dalla PGS. La selezione del sesso è possibile anche da PGS.
Esistono diversi metodi utilizzati in PGS come Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polimerase chain reaction (qPCR), ecc.
Figura 01: screening genetico preimpianto
Cos'è la PGD?
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica eseguita per identificare le malattie di un singolo gene nell'embrione fecondato in vitro prima dell'impianto all'interno dell'utero della madre per stabilire la gravidanza. La malattia monogenica è una malattia genetica o una malattia mendeliana causata da una mutazione o da un cambiamento del DNA in un particolare gene. Il gene che è mutato è noto come allele mutante o malato. Questi disturbi vengono ereditati dal genitore alla prole. Quindi, è importante verificare se l'embrione è esente da disturbi di un singolo gene o meno prima dell'impianto dell'embrione. Le malattie monogeniche sono molto rare. Tuttavia, se sia la madre che il padre sono portatori di quella particolare malattia genetica, la prole può ereditare la malattia. Quindi, la PGD offre alle coppie l'opportunità di selezionare embrioni sani e privi di malattia.
La PGD viene eseguita per singole cellule prelevate dall'embrione. Può rivelare efficacemente la presenza di traslocazioni cromosomiche o mutanti. Esistono molte malattie di un singolo gene. Le malattie più comuni rilevate dalla PGD sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, Tay-Sachs, l'X fragile, la distrofia miotonica e la talassemia. La PGD offre la possibilità di determinare il sesso dell'embrione prima del trapianto. È un'offerta importante per le coppie per bilanciare le loro famiglie. Quindi, la PGD serve come un test importante per dare alla luce un bambino sano e senza malattie nel sesso preferito. Tuttavia, il risultato del test PGD si basa su una valutazione di una singola cellula. Quindi, l'efficacia del PGD è discutibile. Anche l'invasività della biopsia e il mosaicismo cromosomico riducono l'efficacia della PGD.
Figura 02: diagnosi genetica preimpianto
Vari metodi come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR) vengono utilizzati per eseguire la PGD. La PCR viene utilizzata per rilevare disturbi di un singolo gene e la FISH viene utilizzata per trovare anomalie cromosomiche. Oltre a FISH e PCR, il sequenziamento del genoma di una singola cellula viene utilizzato anche come metodo nella PGD per caratterizzare il genoma dell'embrione.
Qual è la differenza tra PGS e PGD?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
PGS vs PGD |
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| PGS è il test genetico eseguito per rilevare se l'embrione fecondato in vitro ha il numero normale di cromosomi in una cellula o meno. | La PGD è una tecnica utilizzata per determinare se l'embrione fecondato in vitro porta una specifica mutazione genetica o un cambiamento del DNA in un gene che si traduce in una malattia genetica. |
| Rilevazione di mutazioni di un singolo gene | |
| PGS non rileva mutazioni di un singolo gene. | La PGD rileva le mutazioni di un singolo gene. |
| Malattie | |
| Il PGS è un test importante per rilevare la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc. | La PGD è un test importante per rilevare la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, Tay Sachs, X fragile, distrofia miotonica, talassemia ecc. |
Riepilogo: PGS vs PGD
PGS e PGD sono due test genetici utilizzati per rilevare se l'embrione fecondato in vitro è adatto per essere impiantato nell'utero per stabilire la gravidanza. Il PGS viene eseguito per rilevare se l'embrione ha il normale numero di cromosomi in una cellula. La PGD viene eseguita per rilevare se l'embrione ha mutazioni di un singolo gene che causano malattie genetiche. Questa è la differenza tra PGS e PGD. Entrambi i test sono molto importanti e devono essere eseguiti prima dell'impianto per schermare l'embrione per un impianto sano dell'embrione.
