Il differenza fondamentale tra esencefalia e anencefalia è quello l'exencefalia è una malattia cefalica in cui i tessuti cerebrali si trovano all'esterno del cranio a causa dell'assenza di cavità cranica e cuoio capelluto. Nel frattempo, l'anencefalia è una malattia cefalica caratterizzata dall'assenza di una parte importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto a causa della mancata chiusura del neuroporo rostrale.
I disturbi congeniti sorgono a causa di difetti neurali che si verificano durante la gravidanza. Danno luogo ad un alto grado di mortalità, rendendo la condizione fatale. L'esencefalia e l'anencefalia sono due di queste malattie congenite così come le malattie cefaliche osservate nei neonati. In esencefalia, il cervello si trova all'esterno del cranio. In anencefalia, una parte importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto è assente. L'exencefalia è considerata un precursore embriologico dell'anencefalia. Tuttavia, l'esencefalia è una condizione estremamente rara rispetto all'anencefalia.