Differenza chiave - Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker
La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono disturbi recessivi legati all'X caratterizzati dai cambiamenti nei livelli di distrofina. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina è assente, ma nella distrofia muscolare di Becker, la distrofina è presente anche se a livelli bassi. Questa è la differenza fondamentale tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L'altra importante differenza tra queste due condizioni è il loro livello di gravità.
CONTENUTI
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è la distrofia muscolare di Duchenne
3. Che cos'è la distrofia muscolare di Becker
4. Somiglianze tra distrofia muscolare di Duchenne e Becker
5. Confronto affiancato - Distrofia muscolare di Duchenne e Becker in forma tabulare
6. Riepilogo
Che cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza della distrofina prodotto genico, essenziale per la stabilità della membrana cellulare. Un bambino maschio su tremila è affetto da questa condizione.
Caratteristiche cliniche
Un bambino con distrofia muscolare di Duchenne ha difficoltà a correre e ad alzarsi in piedi. Vi è associata debolezza muscolare prossimale e pseudoipertrofia del polpaccio. Il miocardio è colpito e il paziente diventa gravemente invalido entro i 10 anni di età.
Indagini
Il sospetto clinico di DMD può essere confermato dalle seguenti indagini
- La CK è anormalmente elevata
- La biopsia mostra cambiamenti patologici nei muscoli come necrosi, rigenerazione e sostituzione dei tessuti muscolari con grasso
- La colorazione chimica immunitaria mostra l'assenza di distrofina
Figura 01: cambiamenti istologici nella distrofia muscolare di Duchenne
Gestione
Non esiste una cura per la DMD. L'uso di steroidi può ritardare la progressione della malattia. La fisioterapia è importante per prevenire l'insorgenza di contratture nelle fasi successive. Il supporto respiratorio e l'assistenza multidisciplinare possono migliorare la qualità della vita del paziente.
Che cos'è la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia di Becker è anche una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina. Ha lo stesso insieme di sintomi visti nella DMD con una gravità minore. Solo i giovani adulti diventano sintomatici.
Quali sono le somiglianze tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
- Entrambe sono distrofie muscolari legate all'X.
- Le caratteristiche cliniche, le indagini e la gestione di entrambe le condizioni sono simili tra loro.
Qual è la differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker?
Articolo diff. Al centro prima della tabella
Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker |
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| La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza di distrofina prodotto genico. | La distrofia di Becker è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina. |
| Distrofina | |
| La distrofina è assente. | La distrofina è presente a bassi livelli. |
| Caratteristiche cliniche | |
| Le caratteristiche cliniche sono estremamente gravi. | Le caratteristiche cliniche sono meno gravi. |
| Sintomi | |
| I pazienti diventano sintomatici durante l'infanzia. | I pazienti diventano sintomatici durante la prima età adulta. |
Riepilogo - Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza della distrofina prodotto genico, essenziale per la stabilità della membrana cellulare. La distrofia di Becker è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina è assente mentre nella distrofina muscolare di Becker la distrofina è presente ma a livelli bassi. Questa è la principale differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
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