La differenza fondamentale tra chimera e mosaico è il numero di zigoti coinvolti nella formazione di ciascun organismo. Diverse popolazioni cellulari provengono da due zigote in chimera mentre diverse popolazioni cellulari provengono da un singolo zigote in mosaico.
Chimera e mosaico erano inizialmente concetti mitici di combinazione genetica. Tuttavia, con il progresso della genetica e della biologia molecolare, è stato ora possibile spiegare scientificamente i fenomeni del chimerismo e del mosaicismo. Sia nel chimerismo che nel mosaicismo, alcune delle cellule del corpo portano un genoma diverso. Pertanto, lo stesso tessuto può contenere due o più popolazioni cellulari differenti. Inoltre, due zigote partecipano alla formazione di un embrione che si sviluppa in chimera mentre un singolo zigote partecipa alla formazione di un embrione che si sviluppa nel mosaico. La mutazione nello sviluppo iniziale è la ragione del mosaicismo mentre il coinvolgimento di due diversi zigoti è la ragione del chimerismo.
