La differenza fondamentale tra autosomi e cromosomi è che gli esseri umani hanno 22 paia di autosomi che determinano le caratteristiche somatiche mentre gli esseri umani hanno un totale di 23 paia di cromosomi in una cellula.
Come spiega la teoria cellulare, una nuova cellula ha origine da una cellula preesistente per divisione cellulare. Ulteriori studi hanno riconosciuto l'importanza della divisione cellulare e della funzione del cromosoma. Negli eucarioti, i cromosomi sono presenti nel nucleo mentre nei procarioti sono presenti nel citoplasma. I cromosomi sono visibili solo durante la metafase della divisione nucleare. Durante l'interfase della divisione nucleare, i cromosomi appaiono come un fascio di stringhe chiamato cromatina. Esistono due tipi di cromosomi in una cellula: autosomi e cromosomi che determinano il sesso. Le femmine fanno sesso una coppia determinante di cromosomi composta da XX mentre i maschi hanno cromosomi XY. Il cromosoma Y è più corto del cromosoma X e manca di alcune gens che si trovano nel cromosoma X.
