La differenza chiave tra eterogeneità allelica e locus è che l'eterogeneità allelica è la capacità di diverse mutazioni all'interno dello stesso gene di causare la stessa malattia mentre l'eterogeneità locus è la capacità delle mutazioni in un numero di geni diversi di causare la stessa malattia.
L'eterogeneità genetica è la capacità di diversi meccanismi genetici di produrre fenotipi uguali o simili. Mutazioni in loci differenti dello stesso gene o mutazioni in geni differenti possono produrre eterogeneità genetica. Esistono due tipi di eterogeneità genetica come eterogeneità allelica e locus. L'eterogeneità allelica descrive la capacità di diverse mutazioni all'interno dello stesso gene (diversi alleli in un locus) di produrre un'espressione variabile di una condizione, in particolare una malattia. L'eterogeneità dei locus descrive la capacità delle mutazioni in loci genici differenti di causare lo stesso fenotipo di malattia.
