Il differenza fondamentale tra mosaicismo e disomia uniparentale è quello il mosaicismo è la presenza di un diverso corredo genetico nelle cellule all'interno della stessa persona mentre la disomia uniparentale è l'eredità di due cromosomi omologhi dallo stesso genitore.
Mosaicismo e disomia uniparentale sono due anomalie genetiche che derivano da errori nella meiosi e / o mitosi. Possono verificarsi indipendentemente o in combinazione. Pertanto, il mosaicismo cromosomico può essere associato a disomia uniparentale. Il mosaicismo cromosomico è la presenza di due o più complementi cromosomici all'interno dello stesso individuo mentre la disomia uniparentale è l'eredità di due cromosomi omologhi da un unico genitore.