Il differenza fondamentale tra individui eterozigoti e omozigoti è che un individuo eterozigote porta due diversi alleli (sia dominanti che recessivi) di un gene mentre l'individuo omozigote porta due copie dello stesso allele, dominante o recessivo.
I geni esistono come alleli o copie. In effetti, un gene ha principalmente due alleli. Per essere precisi, un allele è una versione di un gene che si traduce in un effetto fenotipico distinguibile. Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Gli alleli dominanti sono espressi completamente nel fenotipo di un eterozigote. Gli individui eterozigoti e omozigoti sono due tipi di organismi classificati in base ai tipi di alleli presenti. Un individuo eterozigote è un organismo che possiede sia l'allele dominante che l'allele recessivo. Un individuo omozigote è un organismo che possiede due alleli dominanti o due alleli recessivi.